Секреты наследственности человека

Примерно в это же время самоучка, потомственный пивовар и бизнесмен из Голландии Антоний ван Левенгук с помощью собственноручно сконструированного микроскопа исследует человеческую сперму. В ней он обнаружил крошечных подвижных «существ», которых считал маленькими, невидимыми глазом «зверушками». Его наблюдения нанесли серьезный удар по распространенному в то время учению о возможности самозарождения жизни. Однако Левенгук ошибочно считал, что спермий — это уже готовый зародыш, только очень маленький. Яйцеклетка нужна ему для развития лишь как емкость, содержащая питательные вещества. Не будем осуждать старика за отсутствие проницательности в этом вопросе. Для развития биологических представлений о механизмах оплодотворения он и так сделал немало.
По-настоящему разобраться с яйцеклетками млекопитающих удалось лишь два века спустя великому Карлу фон Бэру, немцу по происхождению и, кстати, нашему соотечественнику. Он пытался ответить на простой, вроде бы, вопрос — с чего начинается самое раннее развитие зародышей животных и человека? Где истоки процесса, который приводит к появлению на свет новорожденною существа? Многочисленные опыты и наблюдения убеждали его, что начальной точкой такого развития всегда является одна-единственная клетка женского организма! 1 мая 1872 г. Бэр провозгласил на латыни (тогда так было принято) великий биологический закон: «Omne vivum ex ovo» — «Каждый зародыш из яйца». При этом он имел в виду не яйцо, а именно яйцеклетку, просто на латыни для нее не было более адекватного термина. Бэру повезло — его выдающиеся научные заслуги были признаны еще при ею жизни. Российская Академия Наук выбила в его честь медаль с латинской надписью: «Orsus ab ovo hominem homini ostendit» — «Начавши с яйца, он показал человеку его самого».
Наблюдения и открытия Бэра были верны, хотя информация только о внешнем строении яйцеклетки и сперматозоидов млекопитающих никак не помогала раскрыть загадку определения пола зародышей у человека. Внешне все яйцеклетки были одинаковы, также как и все стремящиеся к ним спермии. Для того чтобы ответить на вопрос, чем именно определяется развитие зародышей по женскому или мужскому пути, исследователям пришлось пройти долгий путь, полный удивительных открытий. В частности, они обнаружили в ядрах делящихся клеток компактные тела — хромосомы, и выяснили, что именно они являются хранилищами наследственных задатков.
В самом начале второй половины XX века ученым удалось доказать, что все 46 хромосом человека можно разбить на две группы. Большую из них составляют парные соматические хромосомы (греч. soma — тело), не имеющие никакого отношения к определению пола. Во вторую группу входит всего одна пара половых хромосом. Последние немного отличаются по внешнему виду друг от друга. Поэтому несколько условно их стали называть X хромосомой и Y хромосомой. Клетки особей женского пола у млекопитающих и человека имеют две X хромосомы, то есть обладают генотипом XX. «Мужские» клетки имеют генотип XY.
При образовании половых клеток в процессе редукционного деления (мейоза) число хромосом уменьшается вдвое. В результате каждая будущая яйцеклетка несет по одной половой X хромосоме. В этом плане все яйцеклетки одинаковы. Напротив, сперматозоиды разделяются на две группы. Одни из них содержат X хромосому, а другие — Y хромосому. Пол будущего зародыша и новорожденного определяется тем, сперматозоид какого типа успеет первым достичь яйцеклетки и оплодотворить ее. Если это будет сперматозоид с X хромосомой, на свет появится особь женского пола. Клетки ее тела будут обладать хромосомным набором XX. Если самым шустрым и удачливым окажется сперматозоид с Y хромосомой, оплодотворенная яйцеклетка будет обладать хромосомным набором XY. В будущем из нее разовьется мужская особь.
Описанный механизм определения пола у млекопитающих и человека представляется очень простым, его обычно без проблем усваивают ученики в старших классах школы на уроках генетики. Однако это простота обманчива. В самом деле, представьте себе оплодотворенную яйцеклетку человека с хромосомами XY. Ну и что? Какие процессы должны происходить потом для того, чтобы акушерка через девять месяцев радостно могла сообщить благополучно родившей маме: «У вас мальчик»? Другими словами, как X и Y хромосомы влияют на будущий пол ребенка? Существуют ли отдельные «гены сексуальности», действие которых этот пол определяет? Быть может, это гены, кодирующие мужские и женские половые гормоны тестостерон и эстрадиол? Вряд ли. Во-первых, эти гормоны — вовсе не белки, а это значит, что их структура в ДНК напрямую закодированной быть не может. Во-вторых, хорошо известно, что и мужские и женские половые гормоны одновременно есть и у мужчин, и у женщин. Дело только во взаимном соотношении концентраций этих биологически активных веществ. В общем, как видите, вопрос с определением пола не так прост, каким он может показаться на первый взгляд. Давайте попробуем разобраться в этой запутанной истории и проследим, как развивается зародыш человека и что происходит при этом с его половыми клетками, половыми железами и органами.
Благополучно оплодотворенная яйцеклетка приступает к делению. В результате, вскоре образуется небольшой шарик из клеток, судьба которых уже определена и совершенно различна. Часть из них вскоре образует собственно будущий зародыш, а часть превращается в его окружение — трофобласт (от греч. trophe — питание). Клеточный комочек будущего младенца оказывается заключенным внутри капсулы трофобласта, словно растительный зародыш внутри скорлупы желудя или каштана. Тонкая клеточная стенка трофобласта почти буквально «вплавляется» в стенку матки, образуя с ней плотное сцепление. В дальнейшем именно в этом месте формируется достаточно сложное образование — плацента — своеобразный КПП на пути питательных веществ, поступающих из тела матери в тело плода.
Через 24 дня после оплодотворения у человеческого зародыша уже можно выделить несколько десятков (обычно 30–50) стволовых половых клеток. То есть клеток, при делении которых в будущем образуются все половые клетки взрослого организма. У кролика таких стволовых клеток еще меньше — всего 6–8. К слову сказать, существуют организмы, например некоторые крошечные круглые черви нематоды, развитие которых биологи изучили досконально.
В такой ситуации можно уверенно ткнуть пальцем в одну-единственную клетку и сказать: «Вот из нее позже получатся все половые клетки червя». Можно ли быть столь уверенным в случае с человеком — неясно. Однако, скорее всего, такая единственная половая клетка-прародительница все же существует. Просто найти ее нелегко.
Судьба стволовых половых клеток человека будет различна в зависимости от пола новорожденного, но об этом чуть позже. Пока же, на ранних стадиях развития, разницы между будущими яйцеклетками или сперматозоидам заметить не удается. Более того, эти будущие половые клетки находятся у зародыша совсем в неподходящем месте, и им еще только предстоит оказаться там, где надо, то есть в будущих половых железах. Именно в будущих, поскольку пока их и железами-то назвать неудобно. В это время они представляют собой так называемые половые складки — группы клеток, из которых, опять-таки потом, разовьются семенники или яичники. Однако судьба этих складок уже предрешена, и они уверенно выделяют аттрактивные (лат. attractio — привлечение) вещества, привлекающие к себе по градиенту концентрации стволовые половые клетки. Последние же буквально заползают в места своей будущей постоянной прописки, активно «колонизируя» половые сладки. Кстати, образный термин «колонизация» в данном случае официально принят в медицинской и эмбриологической литературе!
До второго месяца эмбрионального развития зачатки половых желез с находящимися внутри стволовыми половыми клетками и у будущих мальчиков, и у будущих девочек выглядят одинаково. Различия начинают проявляться чуть позже. В это время у человеческого эмбриона существует две пары зачатков будущих внутренних половых органов — так называемые вольфовы и мюллеровы каналы, названные так по фамилиям биологов, которые впервые описали эти образования. У рыб парные вольфовы протоки являются мочеточниками, по ним удаляются продукты обмена веществ. У более высокоорганизованных существ, вроде рептилий, птиц и млекопитающих, вольфовы протоки превращаются в семяпроводы. Мюллеровы каналы исторически также связаны с выделительной системой древних позвоночных. У млекопитающих они превращаются в половые протоки женской выделительной системы, в частности, в яйцоводы и в зачаток матки.